Intervista a Maurizio Scarpa, Coordinatore Europeo di MetabERN, per approfondire il tema delle malattie rare metaboliche
Durante il convegno “A TUTTO ERN” a Padova, promosso dall’Azienda Ospedale Università di Padova e dall’Università degli Studi di Padova, e organizzato da Motore Sanità, Mondosanità ha intervistato Maurizio Scarpa, Coordinatore Europeo di MetabERN, per approfondire il tema delle malattie rare metaboliche.
Le malattie rare rappresentano un vasto spettro di affezioni, stimato intorno alle 6.000-7.000, costituendo il 10% delle patologie conosciute. “Sebbene ciascuna di esse – spiega Scarpa, possa interessare meno di una persona ogni 2.000, l’insieme coinvolge circa il 5% della popolazione, con una stima di un malato raro ogni 18 individui. Queste malattie, in gran parte di origine genetica, possono esordire sia in età pediatrica che adulta, e grazie agli avanzamenti nella ricerca molecolare e genetica, sempre più spesso vengono identificate anche in età avanzata, oltre i 40 o 50 anni. Tuttavia, la diagnosi delle malattie rare è spesso ritardata di anni a causa della mancanza di sintomi specifici, il che comporta terapie errate e una vita difficile per i pazienti e le loro famiglie. Affrontare una malattia rara non è solo una sfida per il paziente, ma coinvolge anche l’intera famiglia, che deve far fronte alle complessità quotidiane legate alla patologia. Inoltre, le spese mediche non sempre coperte dal sistema sanitario nazionale rappresentano un ulteriore onere finanziario per le famiglie. Tuttavia, l’Italia sta compiendo passi avanti significativi, diventando il primo paese in Europa a implementare uno screening metabolico per circa cinquanta malattie metaboliche. Nonostante ciò, rimane ancora molto da fare, specialmente considerando che molti pazienti con malattie rare rimangono non diagnosticati. Si stima che in Italia ci siano almeno 2 milioni di pazienti affetti da malattie rare, ma molti di loro non sono ancora individuati. Questo sottolinea l’importanza di un maggiore impegno nella ricerca e nella diagnosi precoce delle malattie rare, al fine di migliorare la qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie”.
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