La distonia colpisce circa 20.000 persone in Italia, e non c’è distinzione tra uomini e donne, e nelle forme più gravi è fortemente invalidante. È una malattia rara, un disturbo del movimento in cui contrazioni muscolari involontarie costringono alcune parti del corpo ad assumere posture o movimenti anormali e spesso dolorosi.
La distonia può colpire le braccia, le gambe, il tronco, il collo, le palpebre, il viso o le corde vocali. Molto spesso la diagnosi non è tempestiva, infatti dai sintomi alla diagnosi passano in media 3 anni. Oltre a questo si aggiunge il fatto che vengono consultati da 3 a 5 medici, tra generici e specialisti, e questo spiega che le persone che soffrono di distonia spesso non arrivano all’attenzione del medico o sono male diagnosticati.
Su questa malattia l’Associazione italiana per la Ricerca della Distonia (ARD) dedica per oggi 25 settembre la “Seconda giornata nazionale della distonia” per sensibilizzare le persone alla distonia, per farla conoscere perché l’obiettivo è riconoscerla in tempo per ottenere le cure che servono per combatterla (info https://www.distonia.it/seconda-giornata-nazionale-della-distonia/). Perché #Ognipassoconta
In questa seconda edizione si darà spazio alla persona e alla sua centralità non come paziente ma come individuo oltre la malattia.
La Seconda giornata nazionale della distonia verrà trasmessa in diretta sui canali social di ARD Facebook, YouTube. Sarà una “maratona” di racconti su come questa patologia, spesso invalidante, venga affrontata dai tanti pazienti che non vogliono “dargliela vinta”.
“Purtroppo, il numero delle persone che hanno questo disturbo sono molto più di quelle che vengono ad essere registrate – spiega il neurologo Marcello Esposito, membro del Comitato scientifico di ARD, associazione nata dalla volontà di un gruppo di pazienti e di neurologi -. Vogliamo sensibilizzare la società a questa malattia per facilitare l’accesso alle cure e per richiamare la donazione di fondi per facilitare la ricerca. Oggi il problema principale è che la distonia è difficilmente diagnosticata perché la diagnosi si effettua attraverso dei criteri clinici e non ci sono dei criteri strumentali, non esistono cioè degli esami da fare sul sangue o delle indagini radiologiche al cervello per poterla diagnosticare, ma può essere diagnosticata solo dalla visita, per cui è necessario che il paziente venga visitato da una persona esperta altrimenti ne derivano, come accade, sottodiagnosi e difficile accesso alle cure”.
La seconda giornata nazionale della distonia è anche l’occasione per presentare il primo report annuale sul rapporto tra “musica e distonia”, condotto dall’Associazione italiana per la Ricerca della Distonia (ARD): un censimento dei pazienti distonici all’interno dei Conservatori italiani e le Accademie di musica, coordinato dal presidente del Comitato scientifico ARD, professor Alberto Albanesee dalla dottoressa Anna Castagna dell’Istituto Don Gnocchi di Milano, che si concluderà il 31 dicembre.
Hanno risposto al questionario il 54% di donne e il 45% di uomini. Dal report emerge che il 23,7% canta, il 15,3% suona la chitarra classica e l’11,9% ha selezionato “altro”. In percentuali minori, i musicisti suonano fagotto, oboe, tuba, armonica a bocca, percussioni, flauto traverso, flatuo dolce, sassofono, tromba, clarinetto, flicorno, corno, trombone, violino, violoncello, viola, contrabbasso, pianoforte, tastiera e canto lirico.
Il 45,8% non sa cosa sia la distonia, il 20,3%ha risposto “forse”, solo il 33,9% rimanente sa cosa sia la distonia. Il 68,3%dichiara di non avere “impaccio” o difficoltà di controllo nei movimenti delle dita, delle mani o delle braccia, mentre il 31,7%dichiara di averli.
Il 66,7%dichiara di non aver mai percepito tremore alla mano o al braccio, il restante 33,3%afferma di aver percepito il tremore.
Coloro che suonano strumenti a fiato,dichiarano in maggioranza, 72,7%, di non avere avuto mai difficoltà di coordinazione o spasmi facciali o dei muscoli della bocca che compaiano durante l’emissione dell’aria quando suoni, il restante 27,3%dichiara di averle avute.
Il 25,4% dichiara di avere spasmi o contrazioni incontrollate alla mano o al braccio. Il 66,7% dei cantanti dichiara di non aver mai avuto difficoltà nella corretta vocalizzazione, il restante 33,3% dichiara di averne avuto. Il 71,7% (a fronte del 28,3%) pensano di avere una delle difficoltà menzionate durante il questionario e sarebbero interessati a consultare un esperto in materia.
