I dati degli ultimi 4 anni sullo screening neonatale in Italia, mettono in evidenza che sono stati analizzati 1,5 milioni di neonati e l’incidenza delle malattie oggetto di screening prese nel complesso è di 1 a 2.000. Numeri che dimostrano qual è la portata dell’azione di questa “medicina predittiva” che è stata oggetto di discussione tra i massimi esperti nazionali, a Napoli, il 21 e 22 giugno, in occasione degli Stati generali sulle malattie rare organizzati da Motore Sanità.
Lo screening neonatale inizia da un test e prosegue con la conferma diagnostica biochimica e genetica che ha una grossa importanza sul monitoraggio del trattamento, del follow up e della presa in carico del bambino. Margherita Ruoppolo, Responsabile screening neonatale per le Malattie Rare del CEINGE Biotecnologie Avanzate di Napoli, spiega che “il test di screening è il momento inziale di tutto un percorso virtuoso che le regioni italiane hanno messo in moto. Oggi le famiglie, che spesso, in passato, erano costrette a vere e proprie odissee diagnostiche, oggi hanno la possibilità di ottenere il test di screening in poco tempo”. Ma come affrontano questa esperienza? Ce lo spiega la professoressa Ruoppolo.
