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Malattie rare: a 6 anni dall’entrata in vigore della Legge 167/2016 che ha introdotto in Italia lo screening neonatale metabolico allargato, oggi esteso anche alle malattie neuromuscolari, genetiche, immunodeficienze congenite severe e malattie da accumulo lisosomiale, lo scenario è certamente mutato. I passi avanti fatti nella qualità di esecuzione dell’intero percorso di screening neonatale sono stati tanti, così come rilevanti sono stati i progressi della scienza, in
termini di test, terapie e percorsi di presa in carico.
In questo scenario, a fronte delle tante opportunità colte, rimangono ancora dei ritardi e dei limiti che possono e devono essere superati: occorre recuperare il ritardo accumulato nell’aggiornamento del panel nazionale per dare a tutti i neonati, indipendentemente dalla regione di appartenenza, le medesime opportunità di salute; serve dialogare con clinici e associazioni per migliorare i percorsi, l’organizzazione pratica e le modalità di finanziamento; riflettere sui criteri attualmente utilizzati per definire quali patologie possono essere sottoposte a screening e ragionare su un futuro in cui le indagini genetiche, sempre più diffuse e meno costose, possono cambiare ancora le carte in tavola.
A sottolinearlo è stato anche il Sottosegretario alla Salute Marcello Gemmato intervenuto all’evento OMaR sullo Screening Neonatale Esteso: “Sono al vostro fianco, obiettivo è superare diversità territoriali”. “Sono orgoglioso di aver ricevuto la delega alle malattie rare – ha detto Genmato – e lo considero un impegno sfidante e altrettanto prestigioso. L’Italia ha molte eccellenze su cui puntare e nel campo delle patologie rare possiamo contare su una politica unita e una comunità scientifica robusta, affiancata dall’impegno e dalla conoscenza delle associazioni di pazienti”. La partecipazione, ha tenuto a ricordare il Sottosegretario, è la prima in tema di malattie rare dopo l’ufficializzazione del conferimento della delega da parte del Ministro Orazio Schillaci.
Intanto il Comitato nazionale delle Malattie Rare ha preso l’impegno di licenziare il Piano nazionale Malattie entro il prossimo 28 febbraio in cui ricorre anche la Giornata mondiale delle Malattie Rare “un segno tangibile di attenzione e di cambio di passo che vogliamo fare, insieme al mondo scientifico e alle associazioni di categoria”. “Vi è un elemento da superare, ovvero la diversità di approccio alla malattia che riscontriamo purtroppo a livello territoriale. Garantire la stessa velocità nella diagnosi, nella presa in carico e nella cura, nel rispetto dell’articolo 32 della nostra Costituzione, è un dovere di uno Stato etico che non deve lasciare indietro nessuno”, ha concluso Gemmato.
LO SCREENING
Oggi sarebbe possibile e utile ricercare alla nascita SMA, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS I, ADA-SCID, PNP-SCID e altre immunodeficienze, adrenoleucodistrofia e sindrome adrenogenitale. Nomi difficili per un obiettivo semplice: salvare la vita e la salute di decine di neonati ogni anno.
Ciancaleoni Bartoli (OMaR) avverte: “I termini per aggiornare il panel sono scaduti.
Auspichiamo al più presto un primo aggiornamento e che i successivi procedano in modo più spedito”. Nella II edizione del Quaderno SNE di Osservatorio Malattie Rare è riportata l’analisi dettagliata dei test utilizzabili, delle terapie disponibili e dei risultati dei progetti sperimentali condotti nelle diverse Regioni d’Italia e nel mondo. Alla fine del 2020 erano 7 le patologie che, rispettando i criteri riconosciuti dalla comunità scientifica, potevano aspirare ad essere inserite nella lista nazionale (panel) di quelle ricercate alla nascita attraverso lo screening neonatale. In
attesa di un aggiornamento – che doveva essere fatto dal Ministero della Salute entro il giugno 2021 – grazie ai progressi della medicina il numero di malattie per le quali oggi si potrebbe intervenire precocemente è salito a 10, con l’aggiunta di tre patologie che oggi hanno un test valido e una terapia efficace. Oltre alle malattie di Fabry, Gaucher, Pompe, mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), atrofia muscolare spinale (SMA), immunodeficienza ADA–SCID e adrenoleucodistrofia X-linked (X–ALD), che già nel 2020 avevano tutte le carte in regola, ne entrano altre tre: l’immunodeficienza PNP–SCID, le altre immunodeficienze rilevabili con test TREC/KREC e la sindrome adrenogenitale.
Per tutte queste 10 patologie oggi esistono dei test facilmente eseguibili, già utilizzati in progetti regionali in Italia, e per tutte si può intervenire efficacemente con terapie farmacologiche, incluse alcune terapie geniche, con il trapianto o una dieta specifica, dando a chi ne è affetto una prospettiva di vita in salute o comunque con un carico di malattia molto più lieve. Per ciascuna di queste patologie ci sono già esperienze di screening neonatale in diverse Regioni italiane che hanno portato nel tempo a salvare la vita a decine di bambini. Solo con un inserimento nel panel nazionale, però, si potrà raggiungere l’uniformità in tutta Italia, e dare così le stesse opportunità ad ogni bambino.
L’Italia, insieme agli Stati Uniti, è il Paese dove si ricercano più patologie, ben 48, ma si attende l’arrivo dei decreti di allargamento del panel, così che si possa dare questa opportunità anche a bimbi affetti da ulteriori malattie”. Così il Prof. Andrea Pession, Direttore dell’Unità Operativa di Pediatria dell’IRCSS Azienda Ospedaliero-Universitaria di Bologna e Presidente della SIMMESN – Società Italiana malattie metaboliche ereditarie e Screening neonatale.
Successivamente – ha aggiunto Pession – bisognerà essere solerti con un costante aggiornamento, perché ci sono altre malattie che grazie al progresso scientifico arriveranno presto ad avere le carte in regola per lo screening, come ad esempio la Asmd, prima nota come malattia di Niemann-Pick, la leucodistrofia metacromatica, il deficit di Aadc e diverse altre forme di mucopolisaccaridosi”.
Quelle elencate da Pession sono infatti le patologie che, secondo l’analisi fatta dagli esperti che hanno lavorato al Quaderno, hanno avuto un esito “favorevole con riserva” o in alcuni casi “negativo” per la mancanza, oggi, di un test, di una terapia efficace o magari di esperienze consolidate, ma per le quali questi risultati sono ormai vicini grazie alla ricerca o grazie a progetti pilota già avviati.
IL FUTURO
Ma guardando ad un futuro in cui saranno sempre più le malattie rare ricercate e individuate grazie allo screening neonatale, bisogna anche pensare all’impatto di questo sul Servizio sanitario nazionale e andare quindi verso percorsi più efficienti, così da avere un uso ottimale delle risorse. “Per migliorare il sistema non basta aumentare le malattie ricercate”, ha infatti detto Pession. “Servono meno centri ma più attrezzati e con personale formato, anche
favorendo gli accordi interregionali, e standard di qualità sempre più alti”.
“La legge 167 è un fiore all’occhiello del nostro Paese e di passi avanti in questi anni ne sono stati fatti tanti ma si può e si deve ancora migliorare”, ha affermato Giancarlo la Marca, direttore del Laboratorio Screening neonatale allargato dell’Azienda ospedaliero universitaria Meyer di Firenze. “I laboratori sono passati dai 30 iniziali a 15, coprendo mediamente un bacino di 25.000 nati ciascuno. La copertura ottimale sarebbe però di 60.000 neonati, e dunque si può efficientare ancora. I fondi ci sono, ma anche in vista di un allargamento e della probabile necessità di dotarsi di nuove tecnologie e personale formato bisogna efficientare al massimo e far sì che i finanziamenti previsti nei LEA arrivino effettivamente alle strutture che si occupano del percorso screening. Ad oggi questi finanziamenti arrivano alle Regioni in un fondo indistinto e non vincolato allo scopo: sarebbe opportuno, per il futuro, identificare un meccanismo che garantisca la specifica destinazione dei fondi al percorso di screening neonatale. Si tratta di un presupposto importante e necessario per garantire un livello di screening qualitativamente
soddisfacente, con personale dedicato, e un servizio uniforme su tutto il territorio, tanto più in vista di un prossimo allargamento del panel”.
LE REGIONI
Nell’attesa, ormai lunga, dell’aggiornamento del panel nazionale tante Regioni, consapevoli del valore di questa misura, si sono mosse da sole aggiungendo altre patologie al proprio panel, una misura senza dubbio lodevole ma che ha portato a importanti differenze regionali: su 20 Regioni, 16 hanno attivato autonomamente almeno un programma. A guidare la classifica di quelle che hanno aggiunto il maggior numero di condizioni attualmente già ricercate c’è la Puglia con 10 patologie in più rispetto al panel nazionale; a seguire l’Abruzzo (7), il Veneto, il
Friuli Venezia Giulia e la Toscana (5), il Trentino (4), la Lombardia e la Liguria (2), il Piemonte, la Valle d’Aosta, il Lazio, la Campania e la Sicilia (1). Sono numerosi, però, i progetti pilota che sono in fase di avvio: sette in Lombardia, due in Toscana e uno nelle Marche, in Campania e in Basilicata. Nessun progetto attivo, né di prossima partenza al momento, in Emilia Romagna, Umbria, Molise, Calabria e Sardegna.
Da segnalare però che molti di questi progetti sono “sperimentali” e a scadenza saranno soggetti a riconferma, mentre solo la Puglia (per tutte le 10 malattie), il Triveneto e la Toscana (per 4 patologie), il Lazio (per la SMA) e la Lombardia (per le SCID) le hanno stabilmente inserite per legge regionale. Solo l’auspicato inserimento di tutte le patologie “in attesa” nel pannello nazionale di screening potrà garantire che i neonati abbiano tutti gli stessi diritti, a
prescindere dalla Regione di nascita.
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