Un nuovo studio identifica biomarcatori chiave che potrebbero migliorare la prevenzione della sindrome della morte improvvisa del lattante
Un recente studio condotto dalla Facoltà di Medicina dell’Università della Virginia (UVA) potrebbe rappresentare un progresso rilevante nella comprensione e nella prevenzione della sindrome della morte improvvisa del lattante (SIDS). Pubblicata sulla rivista scientifica eBioMedicine, la ricerca ha individuato specifici indicatori biologici nei campioni di sangue di neonati deceduti per SIDS, aprendo la strada a potenziali test per identificare precocemente i neonati a rischio.
La SIDS è una condizione inspiegabile che rappresenta la principale causa di morte tra i bambini di età compresa tra un mese e un anno. Nonostante decenni di studi, le cause esatte della SIDS rimangono incerte. I ricercatori dell’UVA, guidati da Keith L. Keene, PhD, direttore fondatore del Center for Health Equity and Precision Public Health presso la stessa università, hanno condotto la più ampia indagine mai realizzata per identificare i biomarcatori della SIDS.
“Il nostro lavoro è il più grande fino a oggi nel tentativo di rilevare come le piccole molecole nel sangue possano fungere da biomarcatori per la SIDS”, ha affermato Keene, che ora lavora presso l’East Carolina University. “I nostri risultati supportano il ruolo di molteplici percorsi biologici chiave e forniscono informazioni su come tali processi possano aumentare il rischio o servire per diagnosticare la SIDS”.
I ricercatori si sono avvalsi della metabolomica, un approccio innovativo che analizza le sostanze chimiche prodotte dalle cellule, note come metaboliti, per comprendere meglio le malattie complesse. Lo studio ha analizzato campioni di siero sanguigno di 300 neonati inclusi nel Chicago Infant Mortality Study e nella NeuroBioBank del National Institutes of Health (NIH).
Gli scienziati hanno esaminato i livelli di 828 diversi metaboliti, coinvolti in processi biologici chiave come la comunicazione tra cellule nervose, la risposta allo stress e la regolazione ormonale. Dopo aver corretto i dati per fattori come età, sesso, razza ed etnia, i ricercatori hanno identificato 35 biomarcatori associati alla SIDS.
Tra questi, l’ornitina – un aminoacido cruciale per l’eliminazione dell’ammoniaca dal corpo – è risultata particolarmente significativa. L’ornitina era già stata identificata come un potenziale fattore di rischio per la SIDS. Un altro metabolita rilevante è stato individuato in un lipide essenziale per lo sviluppo del cervello e dei polmoni. Questo metabolita è già considerato un indicatore di potenziali difetti cardiaci fetali durante il primo trimestre di gravidanza.
“Abbiamo trovato differenze in grassi specifici, chiamati sfingomieline, che sono fondamentali per lo sviluppo del cervello e dei polmoni”, ha spiegato Chad Aldridge, DPT, MS-CR, del Dipartimento di Neurologia della School of Medicine dell’UVA. “Le differenze in questi lipidi possono compromettere questi processi fondamentali, esponendo alcuni neonati a un rischio maggiore di SIDS”.
Nonostante i risultati promettenti, i ricercatori sottolineano la necessità di ulteriori indagini per determinare se e come questi metaboliti possano contribuire direttamente alla SIDS. Gli studiosi stanno già lavorando per verificare se i biomarcatori identificati possano essere utilizzati come base per lo sviluppo di test del sangue utili a diagnosticare il rischio di SIDS nei neonati.
“I risultati di questa ricerca sono molto entusiasmanti: ci stiamo avvicinando alla spiegazione dei percorsi che portano alla morte per SIDS”, ha dichiarato Fern R. Hauck, MD, MS, medico di medicina di famiglia presso UVA Health e principale esperto di SIDS, nonché direttore del Chicago Infant Mortality Study. “La nostra speranza è che questa ricerca ponga le basi per aiutare a identificare, tramite semplici esami del sangue, i neonati a più alto rischio di SIDS e salvare queste preziose vite”.
La ricerca è stata realizzata grazie alla collaborazione di un team multidisciplinare composto da Keene, Aldridge, Cornelius A. Normeshie, Josyf C. Mychaleckyj e Hauck. Il progetto ha beneficiato del finanziamento dell’Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development del National Institutes of Health.
Gli scienziati dell’Università della Virginia stanno proseguendo il loro lavoro per approfondire i risultati ottenuti. Il prossimo passo prevede l’analisi di campioni di sangue raccolti in momenti successivi, per verificare se i cambiamenti nei biomarcatori siano correlati a processi biologici specifici o a variazioni ambientali. Questo approccio longitudinale potrebbe fornire ulteriori indizi sui meccanismi che conducono alla SIDS.
Se confermati, questi risultati potrebbero rivoluzionare l’approccio alla prevenzione della SIDS, fornendo ai medici strumenti per identificare e proteggere i neonati più vulnerabili. I ricercatori auspicano che, in futuro, test semplici ed economici possano diventare parte integrante delle pratiche neonatali, riducendo così il rischio di questa tragica condizione.
