In base ai dati coordinati dal Registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola.
Il 20% delle patologie coinvolge persone in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), in questa popolazione di pazienti le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%), le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione o del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Le malattie rare costituiscono uno straordinario banco di prova di efficacia e di efficienza per il sistema sanitario nazionale e per il medico di medicina generale in particolare.
Otto casi su 10 sono diagnosticati dallo specialista e i medici di medicina generale ipotizzano una malattia rara solo nel 4,2% dei casi (pediatrici 16,75%). Inoltre, un medico di medicina generale con 1.500 assistiti dovrebbe avere in carico dai 4 agli 8 pazienti con malattia rara. Anche quando la diagnosi viene effettuata da un centro di riferimento spesso è il paziente stesso che funge da raccordo con il proprio medico.
C’è bisogno di pensare a Reti cliniche integrate per una presa in carico condivisa tra medicina generale e medicina specialistica (abbattendo gli ostacoli tra territorio e ospedale e tra ospedale e territorio). Secondo gli esperti, gli strumenti potrebbero essere la formazione di équipe uniche di cura, di piani assistenziali individuali e la valorizzazione dell’informatica e della telemedicina.
Intanto passi avanti si sono fatti grazie all’approvazione all’unanimità del Testo unico delle Malattie Rare e Farmaci Orfani dello scorso 26 maggio, alla Camera dei deputati. Tutte le misure inserite contribuiscono a migliorare non solo gli aspetti sanitari della presa in carico dei pazienti rari, ma anche la qualità della loro vita sociale e lavorativa.
Questa è una legge-quadro ha come obiettivo quello di rendere uniforme il trattamento delle malattie rare su tutto il territorio nazionale, attraverso il piano diagnostico terapeutico personalizzato che consente di accedere a tutti i servizi sanitari, compresi i trattamenti riabilitativi, ai servizi socio-sanitari e consente anche di ottenere dispositivi medici personalizzati; di consolidare le buone pratiche sviluppate in questi anni; di favorire l’inserimento scolastico e lavorativo dei malati rari e di dare un forte impulso alla ricerca.
Ora dobbiamo finalizzare questo risultato, il percorso della legge-quadro deve procedere velocemente nella sua seconda lettura al Senato.
Fabiola Bologna, Componente Camera dei deputati – XVIII Legislatura
