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Nuove armi contro il Lupus Eritematoso Sistemico

La buona notizia è che In Italia, e non solo, oggi è possibile agire espressamente su questa condizione con una medicina di precisione.

Il Lupus Eritematoso Sistemico (LES) è una malattia infiammatoria cronica autoimmune, che si manifesta con lesioni infiammatorie. Può colpire qualsiasi tessuto o organo nello stesso paziente: da qui l’aggettivo sistemico. 

Le cause scatenanti 

Non esiste una causa unica responsabile della malattia, ma più fattori che concorrono alla sua insorgenza. La diversa combinazione di questi fattori è a sua volta causa della variabilità del quadro clinico e della gravità della malattia lupica:

  • predisposizione genetica: numerosi sono i loci cromosomici contenenti geni associati al Lupus Eritematoso Sistemico;
  • stimoli ambientali: infezioni virali (soprattutto parvovirus b19 e citomegalovirus), raggi UV, sostanze tossiche, steroidi sessuali, prolattina, possono agire da fattori scatenanti. Diversi farmaci, sia pure con meccanismi ancora da determinare possono invece indurre una sindrome autoimmune simile al Lupus Eritematoso Sistemico;
  • anomalie immunitarie. Nei pazienti è presente un’alterazione della fisiologica regolazione dell’immunità umana e adattiva con anomala risposta da parte dei linfociti. In particolare, una riduzione della morte cellulare programmata (apoptosi) determinerebbe una maggiore longevità delle cellule autoimmuni che, esposte agli stimoli multifattoriali di cui sopra, avrebbero maggiore facilità a produrre autoanticorpi, da cui la cascata infiammatoria, la formazione di immunocomplessi e l’azione diretta degli stessi autoanticorpi su organi e apparati. Allo stesso tempo, una minore capacità di rimozione della cellule apoptotiche offrirebbe lo stimolo (auto-antigeni) per la stimolazione delle risposte autoimmuni del lupus.

I numeri della malattia

Il Lupus Eritematoso Sistemico, pur essendo una patologia rara, è diffuso in tutto il mondo con percentuali di prevalenza variabili nelle diverse aree geografiche. In termini generali colpisce più le persone di colore e gli orientali rispetto alla razza caucasica. In Europa la prevalenza è di circa 15-50 casi ogni 100.000 abitanti, mentre l’incidenza va da 2 a 8 casi per 100.000. I valori sono mediamente più bassi in Europa rispetto agli Usa, ma nel vecchio continente il tasso di prevalenza appare più elevato in Italia e Spagna. Purtroppo su questo dato incide la scarsa tempestività nella diagnosi, spesso complessa anche per l’oggettiva difficoltà di sospettare la presenza della patologia in pazienti che presentano una sindrome di difficile definizione clinica. 

Le donne sono le più colpite

La frequenza è maggiore nel sesso femminile, con un rapporto 9 a 1. Il rapporto si riduce però a 2 a 1 nei bambini (circa il 20 per cento dei casi si manifesta in età pediatrica e spesso ha una prognosi peggiore) e in età postmenopausale, a conferma del ruolo dei fattori ormonali nella patogenesi della malattia. Anche per questo, l’esordio della malattia è più frequente nella fascia d’età giovanile-adulta, tra i 15 e i 44 anni. In questo senso le cifre si modificano drammaticamente se, invece di considerare l’intera popolazione, si prendono in esame solo i soggetti a maggior rischio, cioè le donne in età fertile, e più in generale tra i 13 e i 55 anni. 

Organi e apparati più colpiti

Cute

Le manifestazioni cutanee sono presenti in circa l’85 per cento dei pazienti. Nel Lupus Eritematoso Sistemico acuto, che può essere localizzato o generalizzato, domina nel primo caso il classico eritema a farfalla sul volto (presente nel 30-70 per cento dei pazienti con malattia attiva), mentre nella forma generalizzata l’eritema interessa anche il torace e le estremità. Nella forma subacuta, con varianti dell’eritema anulare o papulosquamoso, le lesioni compaiono soprattutto sull’area a V di collo, torace e dorso superiore, spalle, superficie estensoria delle braccia e delle mani. La forma cronica, infine, si può manifestare in diverse varianti: la più comune o classica è caratterizzata da macule rosso-porpora o papule rilevate, che progressivamente aumentano di dimensione, localizzate soprattutto a volto, orecchie, area a V del collo, superfici estensorie delle braccia e cuoio capelluto.

Articolazioni

Le manifestazioni articolari interessano il 95 per cento dei pazienti e possono precedere di molti anni quelle generali. Le articolazioni maggiormente interessate, quasi sempre in modo simmetrico, sono le interfalangee prossimali (82 per cento dei casi) e le ginocchia (76 per cento), seguite da polsi e articolazioni metacarpofalangee. Il paziente riferisce sintomi come rigidità mattutina (50 per cento), mialgie (30 per cento) con alterazioni enzimatiche muscolari (20 per cento) oltre a tenosinoviti, soprattutto a carico del ginocchio, della spalla e della caviglia.

Reni

La glomerulonefrite lupica è la forma più diffusa e grave dell’interessamento renale della patologia, presente nel 40% dei pazienti. Nella metà di loro può avere conseguenze gravi ed essere causa di insufficienza renale. Generalmente l’interessamento renale è silente da un punto di vista soggettivo e può essere diagnosticato solo con un esame casuale delle urine o a causa di un rialzo dei valori pressori. 

Cuore e vasi

Nei pazienti con Lupus Eritematoso Sistemico il rischio cardiovascolare cresce di 7 volte in confronto alla popolazione generale. Il quadro si manifesta soprattutto con pericarditi, spesso asintomatiche, miocarditi (frequentemente associate all’infiammazione pericardica), ed endocarditi. 

Sistema nervoso

L’interessamento del Lupus Eritematoso Sistemico è particolarmente rilevante e può determinare stato confusionale acuto, psicosi e depressione maggiori, oltre a epilessia, ictus e mielite traversa. Non infrequenti sono poi i disordini del movimento tipo corea. 

Apparato emopoietico

L’anemia è presente in circa la metà dei pazienti con Lupus Eritematoso Sistemico. Nel 10-15 per cento dei casi può essere emolitica, per l’azione di anticorpi anti-eritrociti. Spesso è presente leucopenia, mentre la linfopenia, osservata in almeno 4 casi su 5, è legata all’azione di autoanticorpi. Si può anche registrare una moderata piastrinopenia. Tra le manifestazioni del sistema emopoietico andrebbero menzionate le alterazioni della coagulazione: vedi ad es il lupus anticoagulant e gli anticorpi anti-fosfolipidi (presenti fino al 40% dei pazienti con Lupus Eritematoso Sistemico).

Apparato respiratorio

A volte il Lupus Eritematoso Sistemico si “presenta” con sintomi polmonari, sia per danno diretto della malattia in fase acuta sia per complicanze croniche. I polmoni in ogni caso sono interessati in circa la metà dei casi e può essere presente pleurite, spesso associata a pericardite. Non c’è parte dell’apparato respiratorio, vasi compresi, che non possa essere attaccata dalla malattia.

Un’arma in più

La buona notizia è che In Italia, e non solo, oggi è possibile agire espressamente su questa condizione con una medicina di precisione: belimumab è un anticorpo monoclonale somministrabile sia per via endovenosa che sottocutanea, i cui dati clinici denotano  un elevato profilo di efficacia e sicurezza e che lo specialista può impiegare in base  alle caratteristiche e alle necessità del paziente. Belimumab, con questa nuova indicazione, si conferma come una vera e propria rivoluzione nel trattamento del Lupus Eritematoso Sistemico: oltre ad essere stato il primo farmaco a rendersi disponibile per questa patologia dopo 50 anni di sostanziale assenza di terapie specifiche per il Lupus Eritematoso Sistemico, oggi rappresenta anche il primo monoclonale che può essere somministrato in caso di nefrite lupica. 

L’importanza di un approccio multidisciplinareLa disponibilità di un farmaco espressamente studiato per i pazienti con nefrite lupica, che ha già dimostrato un valido profilo di sicurezza e tollerabilità nell’impiego per il Lupus Eritematoso Sistemico, rappresenta un passo avanti importante, sia per gli specialisti che per i pazienti. E può rivelarsi un’importante opportunità per chi soffre della malattia e i caregiver. “La disponibilità dei farmaci biologici per il trattamento del lupus e in particolare per la nefrite lupica, rende ancor più fondamentale la gestione e la presa in carico multidisciplinare per i pazienti, che hanno diritto a un inquadramento precoce della patologia e a una diagnosi precisa del coinvolgimento dell’organismo, per poi poter avere il trattamento più appropriato – segnala Rosa Pelissero, Presidente del Gruppo Lupus Eritematoso Sistemico. Questa è una richiesta fondamentale che i malati di lupus e le loro famiglie pongono alle Istituzioni sanitarie e scientifiche: il trattamento presso centri di eccellenza, in cui reumatologo e nefrologo lavorano insieme e con altri specialisti, rappresenta la modalità più efficace per una gestione ottimale della patologia”.

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