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La novità: un algoritmo per diagnosticare velocemente le malattie renali rare

La matematica applicata alla medicina offre sempre maggiori opportunità. Uno studio pubblicato sul Journal of the American Society of Nephrology dimostra come un algoritmo diagnostico basato sul sequenziamento genetico e sull’interpretazione multidisciplinare dei risultati possa incrementare il tasso di diagnosi di malattie genetiche renali.

La matematica applicata alla medicina offre sempre maggiori opportunità. Uno studio pubblicato sul Journal of the American Society of Nephrology dimostra come un algoritmo diagnostico basato sul sequenziamento genetico e sull’interpretazione multidisciplinare dei risultati possa incrementare il tasso di diagnosi di malattie genetiche renali.

Il team di ricerca è stato coordinato dal gruppo Meyer, l’ospedale pediatrico fiorentino e l’Università di Firenze. Il risultato della ricerca è stato finanziato dalla Regione Toscana e sostenuto dall’Associazione toscana malattie renali. L’algoritmo diagnostico si basa su un’accurata selezione dei pazienti in base a criteri clinici condivisi attraverso una rete di centri nefrologici e pediatrici distribuita sul territorio regionale toscano.

Il gruppo di ricerca coordinato dalla professoressa Paola Romagnani ha recentemente messo a punto l’algoritmo diagnostico in grado di ottenere un elevato tasso di diagnosi genetica in pazienti affetti da malattie renali, indipendentemente dall’età. Questo approccio è stato sviluppato grazie ai finanziamenti europei e della Regione Toscana.

I risultati degli esami sono successivamente interpretati da un’équipe di esperti coordinata dalla dottoressa Francesca Becherucci e restituiti al paziente e alla famiglia, unitamente a tutte le informazioni necessarie per la prosecuzione delle cure e del percorso clinico. In questo modo, si permette un intervento più rapido ed efficace nella cura delle malattie renali di origine genetica.

L’algoritmo ha aiutato a diminuire i costi del percorso diagnostico di pazienti, sia adulti che pediatrici, che sono affetti da malattie renali. Questo metodo ha portato a un incremento significativo del tasso di diagnosi genetica in pazienti con malattie renali genetiche.

In conclusione, la matematica applicata alla medicina sta dimostrando di essere sempre più utile. L’algoritmo diagnostico basato sul sequenziamento genetico e sull’interpretazione multidisciplinare dei risultati dimostra come sia possibile incrementare il tasso di diagnosi di malattie genetiche renali e ridurre i costi del percorso diagnostico di pazienti. Questa scoperta potrebbe aprire la strada a nuove ricerche e nuovi sviluppi per migliorare la qualità della vita dei pazienti affetti da malattie renali.

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