Diverse sono le malattie rare fino ad ora conosciute.
L’atrofia muscolare spinale (Sma) è una patologia neuromuscolare rara caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni, le cellule nervose del midollo spinale; la quale impartisce ai muscoli il comando di movimento.
La Sma colpisce circa 1 neonato ogni 10.000. Inoltre costituisce la più comune causa genetica di morte infantile. Adesso però è disponibile la prima terapia genica che attraverso una sola somministrazione può migliorare il decorso di questa malattia.
Grazie all’approvazione da parte dell’Agenzia del Farmaco è ora disponibile per tutti i pazienti in Italia.
Zolgesa, questo il nome della terapia, secondo le direttive di rimborsabilità AIFA, potrà essere utilizzata a carico del Ssn per tutti i bambini affetti da Sma di tipo 1 sotto i 13,5kg di peso e pazienti pre-sintomatici (e fino a 2 copie del gene Smn2).
Questo trattamento è in grado di offrire una prospettiva di vita radicalmente migliore per questi piccoli pazienti.
Malattie rare: i nuovi farmaci per la Sma
L’Italia è uno dei primi Paesi in Europa ad approvare la rimborsabilità di questa terapia genica, che agisce sostituendo la funzione del gene mancante o non funzionante Smn1.
La terapia promette di fornire, su un orizzonte temporale di lunga durata, un importante beneficio clinico per i pazienti. Migliorando le funzioni muscolari, comprese quelle coinvolte nella respirazione, nella deglutizione e nei movimenti motori di base.
Inoltre l’accordo tra Italia e Novartis, la casa produttrice della terapia, ha incluso l’impegno della società farmaceutica a mettere a disposizione il farmaco a titolo gratuito per gli studi clinici.
Questi studi fatti in un setting controllato, sui bambini con un peso compreso tra i 13,5 e i 21 kg, sta aiutando l’acquisizione di ulteriori dati di efficacia e sicurezza.
Questo farmaco rappresenta una concreta risposta ad una malattia invalidante e mortale.
La sua rimborsabilità darà nuova speranza a centinaia di famiglie che non saranno costrette a lasciare la nazione per accedere a queste cure.
Per leggere l’intervista a Annalisa Scopinaro Presidente Uniamo, Federazione Italiana Malattie Rare, seguite questo link:
